2015年1月，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”的概念，此后精准医疗受到了前所未有的关注。而我国科技部也提出了“中国精准医疗计划”。根据该计划，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元。基因检测作为精准医疗的基础，也获得了大力支持。

病理科作为传统诊断科室，在精准医疗的背景下，这个诊断的“金标准”地位会不会受动摇了？分子诊断如何和传统显微镜诊断结合，更好地为病人服务，为临床提高更好地诊疗依据了？

一． 什么是精准医疗？

我们知道不同的遗传背景，暴露于不同环境因素和生活方式，

属于疾病不同亚型的病人，在治疗反应性上存在很大的差异，统计学上称之为交互作用。

精准医学就是通过准确地测量病人的亚型，环境暴露与生活方式，然后识别这些信息与治疗方法的交互作用，从而根据病人疾病亚型，基因，环境和生活方式的不同，精确地给予最有效的治疗方法。

二．  病理基因检测分类

对于病理学来说，精准医疗就是基因检测，目前已经成熟的技术有荧光定量PCR，一代基因测序，二代基因测序，荧光原位杂交（FISH）等，具体如下：

1.利用PCR开展较多的实体瘤基因突变检测有GIST的c-kit和PDGFRA；肺癌的EGFR和K-ras；结直肠癌的K-ras和B-raf；淋巴瘤的位点等检测患者的基因突变情况为后续治疗提供依据。例如在结直肠癌中，EGFR酪氨酸激酶抑制剂和抗EGFR单抗（西妥昔单抗cetuximab）对具有野生型K-ras 基因的肿瘤的生长具有抑制作用，从而使患者的预后得到改善；而对于具有K-ras 基因突变的结直肠癌患者，则不能从中获益。因而，结直肠癌的患者进行靶向治疗，必须检测K-ras基因的突变状态。

2.利用荧光定量PCR结合TCT检测患者HPV 感染情况，目前我科已开展HPV HC2检测，但不能做HPV分型，建立PCR实验室后可弥补这一缺陷，形成TCT— HC2— HPV分型—宫颈活检的完整诊断链条，从而为临床提供了更全面准确的诊断，减少了漏诊，同时也为患者的预后随访提供了有效手段。

3.利用荧光定量PCR检测相关病毒感染情况。（如乙肝病毒，巨细胞病毒，EB病毒等）

4.一代测序主要是淋巴瘤细胞基因重排。

5.二代测序应用在靶向治疗、用药疗效监控和遗传筛查等方面。

6.FISH技术平台在肺腺癌、乳腺癌、脑肿瘤、软组织肉瘤、血液学中得到广泛应用。如肺腺癌的ALK融合基因，尤文肉瘤的EWSR1融合基因等。

三． 我们正在做的工作

精准医疗的大背景对于我们来说既是机遇又是挑战，面对机遇与挑战，我们积极在各方面做好准备。

1. 人员配置：科室人员已经掌握相关技术的方法，并获得《临床基因扩增检验实验室技术人员培训合格证书》。

2. 实验室配置：目前已申请面积约60平方米的实验室用地，并积极准备实验室相关设备及配置，争取明年可以建成分子病理诊断实验室并开展相关工作。

基因诊断结果绝不是诊断最主要的因素，在分子病理结果和病理切片诊断结果相冲突时，我们还是要多结合临床，以病理切片诊断结果为主。希望在这样的大背景下，六医院病理科能够在保持高质量的病理诊断标准下，更好地基因个体化，为临床、病人提供个性化的诊断。